El factor de transcripción Zfhx3 regula la expresión del gen SCN5A y la densidad de la corriente de sodio (INa) en el miocardio - PhDData

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El factor de transcripción Zfhx3 regula la expresión del gen SCN5A y la densidad de la corriente de sodio (INa) en el miocardio

The thesis was published by Rubio Alarcón, Marcos, in February 2023, Universidad Complutense de Madrid.

Abstract:

Los síndromes arritmogénicos hereditarios (SAH) son enfermedades raras muy complejas genética y fenotípicamente que alteran las propiedades eléctricas del corazón favoreciendo la aparición de arritmias en sujetos con corazones estructuralmente normales. La fibrilación auricular (FA) es una taquiarritmia caracterizada por una activación descoordinada y muy rápida de las aurículas. Es la arritmia cardíaca de mayor prevalencia en la población general (1-2%). El riesgo de sufrir FA aumenta marcadamente con la edad y es más frecuente en sujetos con hipertensión y diversas cardiopatías, así como en sujetos portadores de polimorfismos de un único nucelótido (SNPs) en genes identificados en estudios poblacionales. Entre los genes cuyos SNPs confieren un mayor riesgo de sufrir FA se encuentran los que codifican varios factores de transcripción (FT) incluyendo: Pitx2c, Tbx5, yZfhx3, entre otros. Existen también formas familiares de FA en las que la arritmia se manifiesta en ausencia de factores de riesgo a edades tempranas y siguiendo una herencia mendeliana. El Síndrome de Brugada (SBr) es un SAH que se caracteriza por una elevación del segmento STen las derivaciones precordiales derechas del electrocardiograma (ECG) y que se asocia a un aumento del riesgo de fibrilación ventricular y muerte súbita cardíaca (MSC)…



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